Maladies auto-immunes systémiques

La sclérodermie systémique est une maladie auto-immune rare touchant environ 10 000 patients en France (quatre femmes pour un homme environ). Elle se caractérise par un épaississement progressif de la peau, commençant généralement au niveau des mains ou des pieds, et touche aussi parfois certains organes. Les causes de la maladie sont à l’heure actuelle mal connues, mais on en comprend de mieux en mieux les mécanismes qui font intervenir le système immunitaire, le système vasculaire et les cellules fibroblastiques qui produisent le collagène (protéine qui a pour fonction de conférer aux tissus une résistance mécanique). On distingue deux types de sclérodermie systémique, la forme cutanée diffuse et la forme cutanée limitée.

La maladie se manifeste habituellement entre 40 et 50 ans. Le phénomène de Raynaud (caractérisé par les doigts des mains ou des pieds qui changent de couleur lorsqu’il fait froid) est quasi constant et souvent le premier signe de la maladie. Les autres signes apparaissent habituellement quelques mois plus tard dans la forme cutanée diffuse et quelques années plus tard dans la forme cutanée limitée. Dans la forme cutanée limitée, l’atteinte cutanée est limitée aux mains, visage, pieds et avant-bras alors que dans la forme cutanée diffuse elle s’étend plus rapidement. Les atteintes d’organes ne sont pas systématiques mais sont responsables de la gravité de cette maladie. Lorsqu’elles existent, les plus fréquentes sont l’atteinte pulmonaire à type de fibrose pulmonaire ou d’hypertension artérielle pulmonaire. D’autres organes peuvent être touchés, tel le tube digestif avec notamment un reflux gastro-œsophagien et plus rarement le cœur avec des complications comme la fibrose myocardique.

Le diagnostic repose sur les signes cliniques caractéristiques et sur la mise en évidence d’une atteinte vasculaire spécifique de l’extrémité des doigts (par capillaroscopie). Le bilan biologique sanguin montre la présence d’auto-anticorps anti-nucléaires typiques. L’extension de la maladie est évaluée par scanner thoracique, électrocardiogramme, échocardiographie, et épreuve fonctionnelle respiratoire.

La prise en charge de la maladie est notamment symptomatique et elle se base sur l’éducation du patient afin de gérer au mieux les symptômes qu’il présente. Le phénomène de Raynaud est traité par des mesures de protection vis-à-vis du froid mais également par des médicaments vasodilatateurs (qui dilatent les vaisseaux sanguins) tels les calcium-bloqueurs. D’autres mesures thérapeutiques sont extrêmement utiles telle la lutte contre le reflux gastro-œsophagien, là encore par des mesures préventives (notamment posturales lorsque les patients dorment) ou des médicaments qui inhibent l’acidité gastrique. On peut également traiter les complications d’organes lorsqu’elles existent avec des médicaments spécifiques pour l’hypertension artérielle pulmonaire ou des médicaments immunosuppresseurs lorsqu’il existe une fibrose pulmonaire.

La recherche est très active dans la sclérodermie systémique, à la fois pour mieux comprendre les causes de la maladie mais également pour rechercher de nouveaux médicaments.


Le lupus érythémateux systémique est une maladie auto-immune rare qui touche environ 30 000 patients en France (principalement la femme jeune). Elle se caractérise par des manifestations cutanées et articulaires, qui sont les plus fréquentes, et parfois des atteintes d’autres organes. Les causes de la maladie ne sont pas parfaitement connues mais on en comprend de mieux en mieux les mécanismes. Au cours du lupus, le système immunitaire qui est censé protéger les patients va se retourner contre celui-ci et va entraîner la maladie. Il s’agit d’une maladie auto-immune par excellence. Elle évolue par poussées.

Les manifestations cutanées les plus fréquentes sont la sensibilité au soleil appelée photosensibilité, et les lésions cutanées érythémateuses notamment au niveau du visage. Au niveau articulaire, il s’agit le plus souvent d’une polyarthrite non destructrice (contrairement à la polyarthrite rhumatoïde). Parmi les autres atteintes d’organes, la plus fréquente et celle qui conditionne souvent le pronostic de la maladie est l’atteinte rénale. Il peut y avoir d’autres manifestations plus rares mais parfois sévères telles l’atteinte cérébrale qu’on appelle neurolupus, ou l’atteinte cardiaque.

Le diagnostic repose sur les signes cliniques caractéristiques évocateurs. Le bilan biologique sanguin montre dans la plupart des cas la présence d’auto-anticorps anti-nucléaires spécifiques.

Les objectifs du traitement sont de traiter les épisodes aigus, de minimiser les poussées et de contrôler les symptômes qui impactent la qualité de vie au quotidien. La prise en charge de la maladie comporte une éducation du patient : notamment se protéger vis-à-vis du soleil, arrêter le tabac dont on sait qu’il peut aggraver la maladie, adopter une contraception efficace mais respectant certaines règles dans cette maladie (les œstrogènes sont généralement contre-indiqués). Le traitement de base du lupus comporte de l’hydroxychloroquine, un médicament qui a été initialement utilisé contre le paludisme mais qui a démontré une efficacité importante pour prévenir les lésions cutanées et articulaires de la maladie. Lorsque ce traitement n’est pas suffisant et lorsque les manifestations sont sévères, on peut recourir à un traitement par corticoïdes, éventuellement associé à un traitement par immunosuppresseur.

La recherche est très active dans le lupus, à la fois pour mieux connaitre les mécanismes de la maladie mais également pour trouver de nouveaux traitements. Ainsi, de nouvelles biothérapies ont reçu l’autorisation de mise sur le sur le marché pour être utilisées au cours du lupus : il s’agit notamment du Belimumab ou anti-BAFF, première biothérapie approuvée au cours du lupus.